Cả gia đình hai thế hệ 8 người bị ung thư đại trực tràng: Ung thư đại trực tràng có tính di truyền.

Bệnh nhân phát hiện bị ung thư đại tràng năm 2018 và đã thực hiện phẫu thuật và điều trị hoá chất tại Bệnh viện đa khoa Hùng Vương. Sau 2 năm điều trị, trải qua 12 đợt hoá trị hiện tại sức khoẻ bệnh nhân ổn định đang được quản lý ung bướu tại BVĐK Hùng Vương.

Cả gia đình có 10 anh chị em nhưng có tới bốn anh chị em bị ung thư đại tràng là trường hợp của bệnh nhân Nguyễn Thị. T (59 tuổi, địa chỉ: Yên Sơn – Tuyên Quang).  Mẹ ruột của bệnh nhân qua đời vì bệnh ung thư đại tràng nhiều năm trước và hiện tại trong gia đình có ba anh chị em đang điều trị ung thư đại tràng gồm em trai, em gái và bệnh nhân.
 

Bên cạnh đó Bác ruột (Anh trai mẹ bệnh nhân) cũng qua đời vì ung thư đại trực tràng , trong số 6 người con trai của ông có 3 người bị ung thư, hiện tại còn một  người đang  điều trị căn bệnh này.

Bệnh nhân Nguyễn Thị. T tới khám tại Bệnh viện đa khoa Hùng Vương khi có các biểu hiện: xuất hiện khối u ở sườn phải, sủi bụng nhiều ngày kèm theo đi ngoài phân lỏng. Qua nội soi đường tiêu hóa các Bác sỹ chẩn đoán bệnh nhân bị ung thư đại tràng và có chỉ định phẫu thuật sau đó. Hiện tại bệnh nhân đang tiếp tục điều trị hóa chất tại Bệnh viện đa khoa Hùng Vương.

Theo bệnh nhân kể lại: Mẹ ruột cô qua đời ở tuổi 68 vì ung thư đại tràng nhiều năm trước. Em gái ruột phát hiện ung thư đại tràng hai năm trước đã mổ hai lần và điều trị hóa chất, hiện tại sức khỏe ổn định và không còn tế bào ung thư. Em trai ruột với biểu hiện gầy yếu, da xanh, vàng nhưng không khám sức khỏe, tình trạng kéo dài ba bốn năm đến khi quá yếu gia đình đưa đi khám tại bệnh viện Trung ương phát hiện ung thư đại tràng. Qua quá trình điều trị tích cực hiện tại sức khỏe đã ổn định trở lại.

Hai thế hệ 8 người cùng bị một căn bệnh.

Theo Bác sỹ Tẩn A Pao, bệnh nhân Nguyễn Thị. T được phát hiện ung thư đại tràng ở giai đoạn sớm nên việc điều trị dễ dàng hơn.
Ung thư đại trực tràng là ung thư đường tiêu hóa thường gặp nằm trong nhóm ung thư hàng đầu của người Châu Á. Nguyên nhân chủ yếu của ung thư đại trực tràng do yếu tố dinh dưỡng, các thương tổn tiền ung thư và yếu tố di truyền.
Trong trường hợp gia đình bệnh nhân Nguyễn Thị. T là trường hợp rất đặc biệt điển hình với yếu tố di truyền là nguyên nhân chính của bệnh.
Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong sinh bệnh ung thư đại trực tràng, với gen sinh ung thư và các hội chứng di truyền bao gồm: bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình và hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền không có polyp.

Các hội chứng di truyền trong ung thư đại trực tràng bao gồm:

Hội chứng ung thư đại trực tràng di truyền không polyp (hội chứng Lynch): tiền sử gia đình có nhiều người mắc ung thư đại trực tràng hoặc những ung thư biểu mô như ung thư dạ dày, ruột non, thận, buồng trứng…
Bệnh đa polyp đại trực tràng gia đình (FAP): di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường gồm rất nhiều polyp trong lòng đại trực tràng(>100), phần lớn ung thư hóa trước 40 tuổi.
Hội chứng Peutz – Jeghers: di truyền gen trội nhiễm sắc thể thường. Bệnh nhân có nhiều polyp trong ống tiêu hóa kèm theo các vết sắc tố ở da, niêm mạc miệng.
Hội chứng Gardner: gồm đa polyp kèm theo u bó sợi.

Các triệu chứng lâm sàng:

• Rối loạn lưu thông ruột: đây là dấu hiệu sớm, báo động ung thư nhưng hay bị bỏ qua. Sớm nhất có thể chỉ là những thay đổi của thói quen đại tiện, thay đổi giờ giấc đi ngoài, số lần đi ngoài có thể vài lần đến hàng chục lần trong ngày. Bệnh nhân có khi táo bón. Bị đi ngoài phân lỏng hoặc xem kẽ cả táo bón và đi ngoài phân lỏng.
• Đi ngoài nhầy máu: là triệu chứng hay gặp nhất của ung thư đại trực tràng.Đây là triệu chứng quan trọng báo hiệu ung thư trực tràng. Bệnh nhân có thể đi ngoài ra máu đỏ tươi hoặc lờ lờ máu cá, từng đợt hoặc kéo dài. Dấu hiệu đi ngoài ra máu có thể nhầm sang bệnh lỵ hoặc viêm đại trực tràng, trĩ.
• Đau vùng hạ vị, buồn đi ngoài, cảm giác đi ngoài không hết phân…là những dấu hiệu hay gặp.
• Hội chứng ỉa lỏng: hay gặp ung thư đại tràng phải trong khi hội chứng táo bón tắc ruột gặp ở đại tràng trái.
• Thay đổi khuôn phân: phân có thể bị dẹt, vẹt góc hoặc có những rãnh, những vết trên khuôn phân được tạo ra do khối u ở trực tràng.

Triệu chứng toàn thân:

• Thiếu máu: bệnh nhân bị mất máu do chảy máu trực tràng kéo dài, da xanh, niêm mạc nhợt, xét nghiệm thấy giảm hồng cầu, huyết sắc tố.
• Gầy sút: bệnh nhân có thể gầy sút 5 – 10kg trong vòng 2-4 tháng.
• Suy nhược: Bệnh tiến triển lâu làm suy mòn.

 
Điều trị

Hiện nay điều trị ung thư đại tràng bao gồm các phương pháp: Phẫu thuật, Xạ trị, Hóa trị.
Ung thư đại trực tràng có tiên lượng tốt hơn và được coi là bệnh ưu tiên chữa khỏi. Tỷ lệ sống 5 năm: giai đoạn I > 90 %, giai đoạn II > 60%, giai đoạn III > 30% và giai đoạn IV < 5%.
Chính vì vậy việc khám sức khỏe định kỳ để phát hiện và điều trị sớm ung thư đại trực tràng là cách tốt nhất bảo vệ sức khỏe.
Các bác sỹ khuyến cáo:
+ Thay đổi thói quen ăn uống
+ Tạo thói quen kiểm tra sức khỏe định kỳ, nội soi dạ dày, đại trang 6 tháng một lần
+ Tập thể dục đều đặn và xây dựng chế độ sinh hoạt lành mạnh
Chắc chắn có thể phòng ngừa ung thư đường tiêu hóa nếu có thói quen kiểm tra sức khỏe định kỳ, đặc biệt với các bệnh nhân đã có tiền sử mắc các bệnh về dạ dày, đại trực tràng.