Đây là căn bệnh rất hiếm gặp chỉ có một trường hợp trong mỗi 1 triệu ca sinh trên toàn thế giới.
Hình ảnh dựng 3D kết quả CT sọ não của bé.
Và trường hợp cực kỳ hiếm gặp này lại rơi vào một bé trai 1 tuổi là dân tộc thiểu số sống tại vùng khó khăn của huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang.
Mẹ bé chia sẻ: Hơn 1 tuổi nhưng vùng đầu của bé bất thường, một khoảng gần như không có xương, rất mềm, thóp chưa đầy và thường xuyên phải vào viện điều trị bệnh viêm tai giữa.
Gia đình đã đưa bé đến Bệnh viện đa khoa Hùng Vương khám với mong muốn có thể biết chính xác tình trạng hiện tại của con trai mình.
Trực tiếp Thạc sỹ, Bác sỹ Trần Thị Cườm – Phó khoa Nội – Nhi – Đông y Bệnh viện đã khám và chẩn đoán cho bé: Kết quả chụp Xquang ngực kết hợp chụp CT sọ não cho thấy bé mắc một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp – loạn sản xương đòn, sọ (tên tiếng anh: Cleidocranial Dysostosis). Hình ảnh thiểu sản xương đòn hai bên, thiếu khớp xương sọ, rộng thóp trước, thóp sau, khớp vành hai bên liền sớm.
Kết quả chụp XQ lồng ngực, bé bị loạn sản xương đòn.
Hình ảnh dựng 3D kết quả CT sọ não của bé.
Hình ảnh dựng 3D kết quả CT sọ não của bé.
Loạn sản xương đòn, sọ là một tình trạng đặc trưng bởi sự phát triển khiếm khuyết của xương sọ và do sự vắng mặt hoàn toàn hoặc một phần của xương sọ, xương đòn và kèm theo một số dị dạng khác. Nguyên nhân phổ biến là một hoặc cả hai bố mẹ có bệnh, tuy nhiên đây là một rối loạn di truyền nên có thể xảy ra ở những trẻ bố mẹ không có bệnh do đột biến di truyền học.
Bác sỹ Cườm cho biết bệnh loạn sản xương đòn, sọ có thể để lại những hậu quả nặng nề về thể chất cũng như tâm lý của trẻ.
- Khuôn mặt có thể bị dị dạ ng vì bất thường về xương sọ dẫn tới ảnh hưởng về tâm lý.
- Bất thường về răng; răng thừa; hình thành chậm hoặc vắng mặt của răng
- Khả năng chạm vai vào nhau trước cơ thể
- Xương chậu rộng
- Khớp lỏng
- Nghe kém và nhiễm trùng thường xuyên
Việc chẩn đoán loạn sản xương đòn, sọ có thể được chẩn đoán ngay trong giai đoạn thai kỳ và ngay sau khi sinh dựa vào các phương pháp chẩn đoán:
Thông qua kiểm tra bằng siêu âm trong giai đoạn thai kỳ phát hiện thai nhi có hình ảnh não úng thủy và hình ảnh đầu thai nhi to bất thường giúp đánh giá và định hướng bệnh.
Xét nghiệm chọc ối lấy dịch xét nghiệm hoặc lấy máu trẻ sau khi sinh ra làm xét nghiệm gen giúp tìm bất thường về gen FGFR3 giúp tăng cường nhận định về chẩn đoán.
Người lớn và trẻ em sau sinh có thể được chẩn đoán bằng các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như X quang, MRI, CT, cộng hưởng từ đánh giá các tổn thương về xương, khả năng gãy xương bệnh lý.
Nếu cả hai bố mẹ đều không bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen tự phát. Nếu một bố hoặc mẹ bị ảnh hưởng, được gọi là đột biến gen di truyền và có 50% khả năng đứa trẻ sẽ mắc bệnh này. Trong tất cả các trường hợp mắc chứng loạn sản xương khớp, một phần ba là tự phát và hai phần ba là do di truyền.
Nếu trong nhà đã có người mắc bệnh cần tới các cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm ngay từ khi thai nhi nằm trong bụng mẹ.
Những tin mới hơn
