Sẽ ra sao nếu trẻ sơ sinh bị thiếu men G6PD?

Đây là một bệnh thường gặp với bản chất là màng tế bào hồng cầu khiếm khuyết men G6PD. Hiện nay, trên thế giới ước tính có gần 400 triệu người thiếu men G6PD. Trong đó châu Phi, vùng Trung Đông chiếm tỉ lệ cao nhất.

Trẻ bị thiếu men G6PD sẽ không có triệu trứng gì nếu không tiếp xúc với các chất oxy hóa cao. Ngược lại, nếu mức độ thiếu men G6PD nặng hay tiếp xúc với các loại thuốc, thực phẩm qua sữa mẹ có tính oxy hóa cao thì tế bào hồng cầu sẽ bị vỡ đưa đến hiện tượng tán huyết gây nên tình trạng em vàng da, vàng mắt và suy thận.

Triệu trứng vàng da ở trẻ bị thiêu men G6PD

Triệu chứng vàng da ở các trẻ này thường xuất hiện trong vòng từ 1 - 4 ngày cùng thời gian hoặc hơi sớm hơn vàng da sinh lý. Tuy nhiên, mức độ vàng da thường nặng nề hơn và kèm theo thiếu máu. Song song đó, tán huyết kéo dài sẽ làm trẻ luôn lừ đừ, kém linh hoạt, thở gấp, tim đập nhanh và chậm phát triển thể chất.

Mặc dù bệnh thiếu G6PD rất phổ biến nhưng cho đến nay chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn. Điều quan trọng nhất vẫn là xét nghiệm tầm soát thiếu G6PD sớm sau sinh, bởi trẻ thiếu G6PD vốn dĩ vẫn có thể phát triển bình thường như các bạn cùng trang lứa, hoàn toàn không có biểu hiện gì của bệnh nếu được chăm sóc đúng cách, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh. Ngược lại, nếu bệnh không phát hiện và chăm sóc đúng cách sớm, tán huyết, vàng da và có thể để lại di chứng nặng nề do bại não.

Hình ảnh về sàng lọc sau sinh lấy máu gót chân

Tại bệnh viện đa khoa Hùng Vương, việc xét nghiệm tầm soát thường được thực hiện sau sinh khoảng từ 2-3 ngày kể từ thời điểm bé được sinh ra. Các bác sĩ sẽ lấy 3-5 giọt máu ở gót chân .Sau đó, máu của trẻ được thấm vào giấy đã có tẩm sẵn hóa chất để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD. Kết quả sẽ được thông báo trong vòng 1 tuần kể từ thời điểm lấy máu.